Развитие медицины сейчас немыслимо без генетических технологий. Но развитие всех направлений медицинской генетики невозможно без подготовки необходимых для этого специалистов.
О дефиците кадров и проблемах в их подготовке шла речь на форуме «Новейшая генетика: современные знания о болезнях человека, перспективные подходы в организации здравоохранения (на примере орфанных заболеваний)».
«Врач-генетик появляется в жизни человека еще до рождения, на этапе планирования беременности, и сопровождает его до самой старости: сейчас некоторые болезни, особенно злокачественные опухоли, научились лечить с помощью генной терапии, - говорит доктор медицинских наук, член-корреспондент РАН, директор ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, президент Ассоциации медицинских генетиков России Сергей Куцев. – Но охотников очень долго и тяжело учиться, чтобы потом мало зарабатывать, немного. Нам необходимо увеличить количество специалистов как в клинической, так и лабораторной генетике. Причем это должны быть генетики нового поколения, владеющие разными методами исследований и знаниями как в области медицины, так и в области биоинформатики, техники и молекулярной генетики».
Дефицит времени
Первая и, наверное, единственная возможность у будущего врача-генетика получить фундаментальные знания по генетике – ординатура по этой специальности. 572 часа теории и практики против «галопом по всем Европам» во время обучения в бакалавриате по специальности «лечебное дело».
«Основная причина того, что поздно выявляются орфанные заболевания – низкий уровень знаний врачей об орфанных болезнях, - считает врач-педиатр, доктор медицинских наук, профессор, заведующий кафедрой медицинской генетики Первого МГМУ имени И.М. Сеченова Алий Асанов. – Отсюда и поздняя верификация диагноза орфанного заболевания. А ведь заподозрить наследственное заболевание можно буквально с первых минут после рождения. Что для этого нужно? Орфанная настороженность врачей-педиатров и неонатологов. Наша кафедра первой в России и одна из первых в мире стала преподавать студентам элементы клинической дисморфологии. Это помогает, начиная со студенческой скамьи, формировать у врачей настороженность к проявлениям наследственных заболеваний. Главная задача таких кафедр, как наша, уделять внимание клиническим проявлениям генетических болезней».
Для сравнения: в США за последние четыре года выпуск врачей-генетиков увеличился в четыре раза. В 2016 году один такой специалист приходился на каждые 250 тысяч жителей, в 2020 – на каждые 75 тысяч американцев. В тех же США количество образовательных программ в области генетики ежегодно увеличивается примерно на четверть. Конкурс в ординатуру по специальности «генетика» составляет от 27 до 67 человек на место. В России – 10 человек на место.
«За рубежом тех, кто изучает генетику или работает в этой области, стимулируют особыми стипендиями, а также участием в серьезных научных проектах», - делится своими наблюдениями доктор биологических наук, руководитель отдела геномной медицины НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии имени Д.О. Отта Андрей Глотов.
Дефицит правовых актов
Если говорить о нехватке специалистов, то очень остро она ощущается в генетических лабораториях. Медицинскими генетиками могут стать как врачи, так и биологи. У первых есть возможность окончить ординатуру по специальности «генетика» или «лабораторная генетика», а также аспирантуру по обеим специальностям, для биологов открыты магистратура и аспирантура по специальности «генетика». Существуют и различные направления переподготовки в рамках повышения квалификации и переподготовки специалистов.
Что мы имеем в результате? Во многих лабораториях на месте врачей лабораторных генетиков работают специалисты с биологическим образованием. Ведь четкого разграничения обязанностей и компетенций между генетиками-биологами и генетиками-врачами нет.
Проведение современных генетических тестов подразумевает работу большого коллектива специалистов не только с медицинским или биологическим, но и техническим образованием, прежде всего в области биоинформатики. Но нет адекватной нормативно-правовой базы, которая позволила бы специалистам из разных областей работать в области геномных исследований и технологий и разграничила бы их сферы деятельности.
Медицинский генетик: оно нам нужно?
По словам профессора Глотова, во всем мире сейчас идет целенаправленная подготовка генетических консультантов. «Это специалисты, получившие базовое медицинское образование и закончившие магистратуру по этой специальности или получившие эту специальность в рамках переподготовки, - информирует он. – Они имеют право интерпретировать семейные медицинские истории пациентов, чтобы оценить риски возникновения заболеваний или их рецидивов, делать выводы по поводу наследственных заболеваний, а также применения методов тестирования и программ профилактики».
В США ежегодно выпускается около четырех тысяч таких специалистов. Но лидером по количеству генетических консультантов на душу населения является Куба: в этой стране соответствующий диплом имеют 900 человек.
Вроде бы востребованная специальность, но приживется ли она в российских условиях, пока непонятно. Профессор Глотов советует обратить внимание на то, что в мире активно развивается институт подготовки генетических консультантов, имеющих базовое биологическое образование, но прошедших углубленное изучение основ медицины. Он рекомендует изучить зарубежный опыт и подумать, как его можно применить в России.
Где учить генетика?
Еще одна головная боль – отсутствие современных баз подготовки генетиков, особенно среднего медицинского персонала. Собственные лабораторные и клинические базы есть далеко не у всех российских медицинских вузов. Чаще всего студенты и слушатели практикуются на базе федеральных медико-генетических центров и их лабораторий. А где приобретать навыки будущему лаборанту или медицинской сестре медико-генетической консультации? Между прочим, специалистам среднего звена требуются углубленные навыки и знания работы с лабораторными инструментами, программным обеспечением, техническими данными и информационными системами. Врачу-генетику нужны квалифицированные помощники – младший и средний медицинский персонал.
Образовательный тренд
На Западе четко прослеживается информатизация всего образовательного процесса. Студентов нацеливают на обучение в команде и изучение специализированных, но востребованных на практике разделов генетики – особенно в области педиатрии и перинатальной диагностики.
Так, в Великобритании на базе исследовательской программы «100 тысяч геномов англичан» выработана особая образовательная программа: онлайн-курсы, очные курсы, клинические и образовательные ресурсы в Интернете, подкасты. У студентов и слушателей есть возможность использовать множество практических видеокурсов.
В 2020 году в Европе стартовала образовательная программа по репродуктивной генетике «Mater». В ее рамках предусмотрена подготовка всего лишь 14 аспирантов. В программу включены семь университетов разных стран. Аспиранты одновременно обучаются в двух вузах, а практические занятия проходят на базе одного из технологических партнеров – крупных биотехнологических компаний. Так европейцы надеются воспитать лидеров в области репродуктивных технологий, которые будут плотно взаимодействовать с бизнесом.
Как сказал профессор Глотов, понятно, в каком направлении должна идти подготовка генетиков в России. По его словам, обучение на Западе более разностороннее, нацелено не только на теоретическую подготовку, но и на обучение практическим навыкам. Много внимания в процессе обучения уделяется этическим и социальным проблемам. Нам стоит пристальнее присмотреться к западной системе обучения подобных специалистов.