То, что наше здоровье и саму личность во многом определяют гены, люди знали давно. Но только после того, как в 2003 году был полностью расшифрован геном человека, стало возможно говорить о генетике конкретно. Как генетические тесты влияют на нашу жизнь? В чем их польза, а может быть, и вред? Об этом с ученым-генетиком, генеральным директором Медико-генетического центра Genotek Валерием Ильинским беседовал наш корреспондент Петр Бажов.
Можно ли повлиять на геном?
– Валерий Владимирович, многие люди путают генетические и наследственные болезни. Это же не одно и то же?
– Генетические болезни вызваны нарушениями в генах. Они могут возникнуть, даже если в семье никто раньше ничем подобным не болел. То есть не все генетические болезни являются наследственными.
– Может ли ДНК человека меняться в течение жизни?
– С одной стороны, наша ДНК довольно постоянна: генетический анализ, сданный в младенчестве и в старости, покажет одно и то же. Но в процессе копирования генетической информации во время производства новых клеток могут происходить случайные ошибки. Это бывает нечасто и лишь в небольших участках генома, поэтому обнаружить их очень сложно. К счастью, чаще всего они не оказывают существенного влияния на наше здоровье.
– Значит, сами мы своими действиями никак не можем изменить свою ДНК? Например, если я брошу курить, гены моих предков‑курильщиков все равно будут склонять будущие поколения к пагубной привычке?
– Курение – многофакторное явление и зависит не только от генетики. Кстати, гены, отвечающие за никотиновую зависимость, вполне могут быть у людей, которые никогда не держали в руках сигарет. Эти гены будут передаваться из поколения в поколение, но не факт, что они сделают человека курильщиком.
– Ну хорошо, внешними факторами повлиять на ДНК нельзя. А если пойти изнутри? Могут ли с этой точки зрения быть опасными генномодифицированные продукты?
– ДНК есть практически в любом организме (за исключением некоторых вирусов, где есть только РНК). Поэтому когда мы, например, едим рыбу с помидорами, мы употребляем ДНК и того и другого продукта. Но при этом мы же не становимся ни помидорами, ни рыбами, ни чем-то средним. Ну, и почему, в таком случае, нам надо бояться употреблять продукты, ДНК которых смешана друг с другом? Она точно так же переваривается нашим организмом. ДНК ведь не является чем-то токсичным.
Дело – раз плюнуть!
– Все, кто видел популярные ток-шоу, знают, что для анализа ДНК берется соскоб с внутренней поверхности щеки. Другие биоматериалы не используются?
– Такой биоматериал, как соскоб, устарел. Сегодня чаще всего для анализа берется 1 мл слюны либо венозной крови. Выбор того или иного материала никак не влияет на результат анализа. Просто клиникам часто удобнее работать с кровью (с точки зрения логистики). Те, кто сдает биоматериал самостоятельно, предпочитают, чтобы у них брали слюну. Это не страшно, не больно и очень просто – достаточно плюнуть в пробирку с консервантом и доставить ее по адресу самому или через курьера.
– Все ли генетические тесты сегодня доступны россиянам или какие-то могут делаться только за рубежом? Сколько в среднем стоит ДНК-тестирование?
– Абсолютно все ДНК-тесты можно сделать в России. А стоить они могут по-разному (в зависимости от их полноты). В среднем цена – от 10 до 20 тыс. руб. Есть и более дорогие тесты, которые делаются только по назначению врача. Более дешевые тесты направлены, как правило, на выявление всего одной конкретной мутации.
– Для каких целей используются ДНК-анализы?
– Есть медицинские и немедицинские сферы их использования. Например, одни из наиболее популярных генетических тестов во всем мире (их прошли больше 30 млн человек) – тесты на определение происхождения человека, его этнического состава.
А в медицине сегодня генетические тесты применяются на каждом этапе жизни человека. У взрослых их используют, например, чтобы определять и профилактировать заболевания, подбирать лекарства и «мониторить» состояние организма (например, после перенесенного онкологического заболевания). Есть тесты, позволяющие определить риски, связанные с беременностью и рождением больного ребенка. Новорожденным делают генетический тест в рамках неонатального скрининга (если на раннем этапе выявить некоторые генетические заболевания, их можно эффективно лечить). Наконец, ДНК-исследования помогают выявлять склонность к тем или иным спортивным травмам и определять способности в той или иной сфере.
Меньше знаешь – крепче спишь?
– Какую пользу несут ДНК-тесты на этапе планирования беременности?
– В среднем, как показывают исследования, каждый россиянин является носителем трех генетических мутаций. Если у обоих партнеров в паре есть мутации в одних и тех же генах, то вероятность рождения больного ребенка у них составляет 25%. Но если выявить такую пару и провести ЭКО, оставив только здоровые эмбрионы, риск рождения больного ребенка снижается до нуля.
– С планированием детей – ясно. А зачем знать свои риски? Изменить генетику нельзя, а нажить невроз – вполне реально. Может, лучше и не знать?
– Не стоит заблуждаться, что генетика – это неотвратимость. Есть лишь небольшая группа заболеваний, для которых гены имеют определяющее значение. Например, поликистоз почек или гемохроматоз. Большинство же потенциально смертельных болезней – многофакторные. Генетика повышает риск их возникновения, но является лишь одним из опасных моментов. Это значит, что снизить риск развития этих заболеваний можно, изменив привычки, образ жизни, проводя профилактические обследования, принимая препараты и прочее.
– В первую очередь ДНК-анализы надо сдавать, наверное, тем, у кого в семье были или есть опасные заболевания?
– Знание своей семейной истории может давать подсказки в случае с такими генетическими заболеваниями, как, например, серповидноклеточная анемия. Но семейная история мало информативна в случае многофакторных, полигенных заболеваний.
Поэтому я бы сказал, что генетическое тестирование стоит проводить тем людям, которые готовы что-то делать с информацией о своих рисках. Если же человеку проще спрятать голову в песок и ничего не знать, или он не готов ничего менять в своей жизни, то идти на ДНК-анализ ему точно не нужно.
Будущее начинается сегодня
– А может ли ДНК-анализ предсказать, подходит ли человеку то или иное лекарство?
– Да, есть тесты на эффективность лекарств. Ведь наличие определенных генетических мутаций существенно влияет на усвояемость лекарственных препаратов. В качестве примера можно назвать подбор антидепрессантов. ДНК-тесты позволяют в 2 раза сократить время, необходимое для их эффективного подбора. Такой же анализ рекомендуется делать и перед применением варфарина – чтобы подобрать оптимальную дозировку и тем самым избежать развития опасного осложнения – внутреннего кровотечения. Во всем мире генетические анализы делают и перед тем, как назначить пероральные контрацептивы (во избежание риска развития тромбоза глубоких вен).
– У всех на слуху история с китайскими отредактированными близнецами. Как вы относитесь к идее вмешательства в геном?
– Любая новая технология поднимает массу этических вопросов. Тем не менее нужно понимать, что эта технология очень разнородна. Можно, например, редактировать геном на уровне отдельных клеток, извлеченных из организма, а затем возвращенных на то же место. А можно отредактировать геном эмбриона целиком, в процессе ЭКО. В этом случае измененным окажется весь организм человека. Первый подход сегодня уже применяется, например, для лечения некоторых онкологических заболеваний в терминальных стадиях. И это дает реальный шанс вылечиться безнадежно больным людям.
Что касается редактирования всего организма, тут перед обществом встает куда больше этических проблем. Ведь ученые пока не могут отредактировать лишь одну определенную часть генома, не затронув случайным образом другие. И пока не решен вопрос о соотношении потенциального вреда и пользы такого вмешательства, технология редактирования генома в немедицинских целях будет законодательно запрещена. Но если в дальнейшем общество сочтет вмешательства в геном этичными, запреты будут сняты. Поживем – увидим.
