С января 2023 года неонатальный скрининг будет выявлять уже не 5, как сейчас, а 36 наследственных заболеваний. Это поможет на ранней стадии выявлять тяжелейшие патологии дополнительно у нескольких тысяч младенцев.
В некоторых регионах уже запущен пилотный проект по скринингу спинальной мышечной атрофии (СМА) и первичных иммунодефицитов (ПИД). Число таких субъектов Федерации постоянно растет, и уже видны надводные и подводные камни, о которые все время спотыкается программа неонатального скрининга.
Зачем это нужно?
Задачи неонатального скрининга:
- выявить генетическое заболевание, для которого разработана терапия, на ранней стадии, когда еще не проявились симптомы и болезнь никак о себе не заявила, что позволит начать лечение в досимптоматический период, а значит, заметно снизить младенческую смертность и инвалидность;
- установить истинную частоту заболевания, чтобы планировать его профилактику;
- создать регистр семей-носителей генов наследственных заболеваний, чтобы предотвратить рождение больных детей, используя технологии ЭКО, пренатальной генной диагностики и инвазивной пренатальной диагностики с генетическим тестированием плодного материала.
Как сообщила начальник Центра детской психоневрологии, заведующая отделением психоневрологии и психосоматической патологии НМИЦ здоровья детей, доктор медицинских наук, профессор Людмила Кузенкова, начало патогенетической терапии СМА до развития клинических симптомов обеспечивает моторное развитие ребенка в соответствии с возрастными нормами.
Что касается первичных иммунодефицитов, то для тяжелых форм сейчас тоже разработана генозаместительная терапия. «Благодаря пилотному проекту мы увидели, что около 1% недоношенных новорожденных или младенцев с экстремально низкой массой тела имеют сниженные показатели по уровню Т- и В-лимфоцитов. У них есть риск погибнуть или стать инвалидами. Если вовремя начать заместительную терапию, уровень заболеваемости тяжелыми инфекциями будет 0,1 случая в год на пациента. Это значит, что наш пациент имеет право тяжело болеть раз в 10 лет, как это происходит у совершенно здоровых детей», - говорит педиатр-иммунолог, главный внештатный педиатр ДГКБ № 9 им. Г.Н. Сперанского, главный внештатный детский иммунолог-аллерголог Московской области, заведующий кафедрой иммунологии и аллергологии Высшей медицинской школы, доктор медицинских наук, профессор Андрей Продеус.
Расширение неонатального скрининга до 36 заболеваний позволит ежегодно выявлять в России около 3 тысяч младенцев, которые попадают в группу риска и требуют на первом году жизни пристального наблюдения педиатров, генетиков и иммунологов
Тяжелые патологии
Неонатальный скрининг расширяется за счет болезней обмена веществ, некоторых форм первичных иммунодефицитов и спинальной мышечной атрофии. У каждой патологии свои причины. У СМА это селективная гибель мотонейронов. Профессор Кузенкова информирует, что это генетическое заболевание является основной причиной моногенной смерти детей. У больных СМА очень быстро развивается невозможность глотать самостоятельно, они начинают нуждаться в респираторной поддержке и постоянной инвазивной вентиляции легких. Такие дети редко доживают до 20 месяцев. Досимптоматический период длится 3 месяца. В этот срок необходимо начать патогенетическую терапию.
Почему стал возможен скрининг на СМА? «Если до 2019 года мы говорили в основном о паллиативной помощи, симптоматическом лечении, то сейчас на нашем рынке есть три препарата для лечения детей с 0 месяцев, - объясняет профессор Кузенкова. – Разработаны клинические рекомендации по СМА, чтобы врачи понимали, каким препаратом, в какой последовательности пользоваться. Все это делает возможным проводить выявление данной патологии у детей первых дней жизни».
«Мы не про болезнь, а про выявление доклинической стадии, - поддерживает коллегу профессор Продеус. – Чтобы пациент не заболел. С помощью неонатального скрининга можно диагностировать целый пласт иммунодефицитных состояний». По его словам, в клинической практике важны не поломки, которые возникли, а ответ на вопрос, есть ли в организме клетки, которые могут защитить ребенка в данный момент. Ответы на вопрос «почему их нет?» или «почему они плохо работают?» ищут специализированные профильные центры. В первичном же звене надо определить, есть ли у иммунной системы возможность хорошо работать. Это как раз и показывают результаты неонатального скрининга.
Профессор кафедры наследственных болезней обмена веществ МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова, доктор медицинских наук Татьяна Бушуева утверждает, что, хотя наследственные болезни обмена веществ, вошедшие в программу скрининга, считаются редкими, суммарная их частота достаточно высокая. Ими страдают примерно 2-3% населения планеты. Из-за нарушения выработки одного из ферментов в организме накапливаются аномальные метаболиты, влияющие на центральную нервную систему. Иногда симптомы подобных болезней развиваются бурно, и отсутствие лечения может привести к летальному исходу. Некоторые недуги, даже несмотря на лечение, сопровождаются периодическими метаболическими кризами.
Если сейчас скрининг нацелен на выявление двух наследственных болезней обмена веществ, то с января будущего года будут выявляться уже 19. Для всех недугов разработаны и диетотерапия, и этиотропное лечение. Цель диетотерапии – ограничить, а в редких случаях и исключить, поступление в организм пациента патогенетически значимых пищевых веществ и одновременно обеспечить минимальное количество жизненно важных компонентов.
Подводные камни скрининга
Главный врач МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова, кандидат медицинских наук Сергей Воронин говорит, что скрининг позволяет своевременно обнаружить заболевание, но, чтобы обеспечить новорожденных нужным лечением, предстоит решить много проблем. Например, необходимо наладить обмен документами. На местах надо создавать отделы, которые занимались бы не только взаимодействием с благотворительными фондами, но и орфанной патологией в целом. Многие врачи просто не знают, куда направлять таких пациентов. «В каждом регионе нужны приказы региональных Минздравов по порядкам оказания помощи таким пациентам и по их маршрутизации», - согласен с ним профессор Продеус.
Для регионов следует разработать универсальные правила. В стационарах для пациентов с орфанной патологией должны быть отдельные койки, должны быть организованы дневные стационары, где такие дети могли бы наблюдаться. Не обойтись и без лабораторного подразделения, которое могло бы отслеживать процесс в динамике. Кроме того, во всех звеньях оказания медицинской помощи должны работать компетентные специалисты. Иначе, как выразился профессор Продеус, смысла в скрининге будет на три копейки.
И, как ни странно это звучит после более чем 20 лет проведения неонатального скрининга, необходимо четко отработать процедуру взятия крови у новорожденного. Медицинский персонал должен назубок знать, когда нельзя брать кровь на скрининг и в какие сроки следует отправлять пробирки с биоматериалом в лабораторию. Сейчас тест-бланки, бывает, перед отправкой в лабораторию хранятся 3-4 месяца, из-за чего терапия опаздывает и у малыша уже появляются симптомы заболевания.
Необходимо обеспечить информационное сопровождение скрининга. Будущие и уже состоявшиеся родители должны знать о скрининге, понимать, почему он так важен, и что, если у ребенка выявлено одно из орфанных заболеваний, терапию надо начинать до появления клинических симптомов. Сейчас же молодые родители часто начинают проверять и перепроверять анализы и теряют драгоценное время.
Иными словами, необходимо, чтобы на результаты скрининга быстро реагировали и органы здравоохранения, и родители, а документы не вылеживались месяцами в разных кабинетах.