Понедельник, 06 февраля 2023
Поиск

Задать вопрос эксперту

Неверный ввод

0/5000

Напишите ваш вопрос

Введите цифры с картинки
Обновить Неверный ввод

   

Геном человека: расшифровать и предупредить

freepik
Фото: freepik

Современная генетика дала врачам уникальную возможность: расшифровав геном конкретного человека, можно проанализировать его ДНК и «предсказать» патологии и болезни, которые с большой вероятностью могут развиться у него в будущем. А значит, «поймать» болезнь на самой ранней стадии, а в некоторых случаях – предупредить ее возникновение. 

Каждый человек – носитель уникального набора генов, который остается неизменным в течение всей жизни. И чем раньше мы узнаем о риске развития тех или иных болезней, тем на более ранней стадии сможем заметить их развитие. Врачи, зная особенности конкретного генома, смогут подобрать оптимальное лечение по индивидуальной схеме. Это открывает новые возможности не только в диагностике, но и в профилактике и лечении самых разных недугов.

Читаем геномы россиян

Секвенирование второго поколения и новейшее оборудование позволяют «читать» и расшифровывать уже тысячи и десятки тысяч геномов. Возможность предсказать развитие определенных заболеваний имеет настолько важное значение, что уже в нескольких странах запущены генетические проекты по секвенированию геномов их граждан. В Великобритании намерены расшифровать 100 тысяч геномов, в Китае «читают» не только геномы человека, но и растений, микроорганизмов, животных – всех живых существ и собирают их в биобанк.

У нашей страны достижения скромнее. Пока расшифровано около 700 геномов россиян. «Уникальность ситуации состоит в том, что мы можем не десятки, не сотни геномов, а уже скоро сотни тысяч геномов смотреть, - сказала, выступая на форуме «Новейшая генетика: современные знания о болезнях человека, перспективные подходы в организации здравоохранения (на примере орфанных заболеваний)» кандидат медицинских наук, доцент кафедры медицинской генетики РМАНПО Елена Баранова. – При прочтении полного генома анализируется 95% ДНК, при обычном тесте – менее 0,1%. Такие исследования проводят один раз в жизни. Благодаря этому мы видим заболевание до того, как оно начинает развиваться».

По слова Барановой, информация о геномах россиян необходима для создания отечественной безопасной базы данных различных генотипов жителей страны. Что поможет не только в лечении наследственных заболеваний, но и в борьбе с инфекциями.

 

Наследственные опухолевые синдромы

Под наследственными болезнями подразумеваются в том числе и наследственные опухолевые синдромы. Это группа заболеваний, появление которых связано с передачей из поколения в поколение практически фатальной предрасположенности к определенному виду рака. Причем таковым является не только рак молочной железы, но и рак яичников, колоректальный рак, рак тела матки, меланома, рак поджелудочной железы и простаты. Цель генетического исследования в подобных случаях – определить здоровых родственников пациента, у которых тоже есть патогенные мутации, наметить план и частоту профилактических посещений врача и исследований, чтобы обнаружить болезнь на самых ранних стадиях. Это увеличивает шансы на успешное лечение. Информация о мутациях генов важна и при планировании беременности. Ведь носителем патогенных изменений может оказаться любой здоровый человек.

Некоторые крупные компании и корпорации уже предлагают своим сотрудникам секвенирование генома. Причем часть компаний оплачивает данное исследование полностью. В первую очередь процедура ориентирована на поиск данных о наследственных опухолевых синдромах.

Массовый скрининг

В 2018 году в Москве был проведен скрининг рака яичников и молочной железы. На исследование за счет средств ОМС приглашались девушки и женщины старше 18 лет. Свой биоматериал (периферическую кровь) сдали тысячи женщин. В результате были обнаружены опухоли на I-II стадиях развития. Если бы не участие в скрининге, женщины узнали бы о заболевании уже после проявления симптомов, когда лечение требует и значительных средств, и занимает намного больше времени, и шансов на победу становится меньше. 
Носителями патогенных изменений, приводящих к повышенному или высокому риску наследственных опухолевых синдромов, являются почти 3% землян

Это не единственная скрининговая программа, которая была реализована в России. Всем известно, что сейчас скрининг на пять самых распространенных наследственных заболеваний (галактоземию, муковисцидоз, адреногенитальный синдром, фенилкетонурию и врожденный гипотериоз) проходят все новорожденные россияне. Во многих странах это исследование уже расширено. Так, в США в зависимости от штата скрининг новорожденных проходит на 40-50 наследственных болезней. Более того – западные страны уже думают над тем, как проводить скрининг новорожденных с помощью секвенирования их геномов.

«Это очень важно для орфанных пациентов, - говорит сопредседатель Всероссийского союза общественных объединений пациентов Юрий Жулев. – Чем раньше установлен диагноз, тем более эффективным может быть лечение. У нас пока нет внятной и понятной системы расширения скрининга новорожденных и внедрения новых методов скрининга. Ясно одно: надо преобразовать систему медико-генетической помощи населению».

 

Фармакогенетика

Врачу важно владеть данными о геноме пациента и при назначении лекарств. Данная процедура венчает 75% визитов к врачу. Но, согласно проведенным исследованиям, практически каждый из нас является носителем тех или иных вариантов генов, которые могут привести либо к токсическому воздействию назначенных препаратов, либо к их неэффективности. Причем вариантов может быть сразу несколько. Секвенирование конкретного генома позволит не назначать препараты вслепую, а выбирать лекарства с наибольшей эффективностью в каждом конкретном случае.

Сейчас подобные исследования проводятся, чтобы определить эффективность применения антиковидных лекарственных средств. В будущем есть планы распространить их на все виды препаратов.

«Но главное - научить клиницистов работать с такими данными. Иначе вся затея просто не имеет смысла», - считает доцент Баранова. 

 
Если заметили ошибку, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter

Log in or Sign up