План профилактических медицинских осмотров маленьких пациентов в том виде, в котором он существует сейчас, сложился еще в 90-е годы. Почему именно сейчас настало время его ревизовать? Как сделать диспансеризацию более эффективной, какие лабораторные исследования необходимо включить для этого в программу? В каком возрасте их нужно проводить?
Зачем нужна диспансеризация
Для здоровых людей диспансеризация – почти формальное мероприятие. Но для некоторых встреча с врачом-специалистом во время диспансеризации определяет всю дальнейшую жизнь. Особенно это относится к пациентам с орфанными заболеваниями.
«Известно, что пациенты с редкими заболеваниями могут ожидать правильного диагноза 10 и более лет. Все это время они ищут причину недуга, переходя от специалиста к специалисту, из одной клиники в другую. В наш лексикон даже вошло словосочетание «диагностическая Одиссея», - рассказывает заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ и лабораторией селективного скрининга Екатерина Захарова.
В среднем же, по данным европейских специалистов, пациент с редким заболеванием за свою жизнь получает три неверных диагноза и от 3 до 4 лет ожидает постановки верного диагноза. Выявлять людей с пороками развития и с редкими генетическими заболеваниями нужно как можно раньше, тем более что за последние годы медицина серьезно продвинулась в лечении некоторых таких недугов. Именно поэтому сейчас врачи придают большое значение диспансеризации и профилактическим осмотрам детей специалистами разных профилей, а также ратуют за расширение массового скрининга. Ведь участковые педиатры, врачи первичного звена, на которых и так падает большая нагрузка, конечно же, не в состоянии выявить все патологии, кроме того, не могут знать все 7 тысяч редких болезней, да и не должны.
Следить за здоровьем надо от зачатия
Научный руководитель НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева, член Комитета Госдумы РФ по охране здоровья, академик РАН Александр Румянцев считает, что следить за здоровьем ребенка в идеале надо от зачатия.
«Мы давно забыли, что такое генетический анамнез, - говорит он. - Очень важно проанализировать здоровье родителей. Также важно в течение первого года жизни постоянно наблюдать ребенка, потому что каждые три месяца он имеет свой уровень развития, который может быть оценен. Первые три месяца ребенок имеет спинальный рефлекс, следующие три начинает работать ствол, еще три месяца – подкорка, в 12 месяцев – кора головного мозга. Реальную оценку здоровью ребенка, как ни странно, врач может дать к году, поскольку до года бурное развитие малыша может проявляться самыми разными синдромами и симптомами. Любые отклонения в его развитии должны заставить педиатра посоветоваться с клиническим генетиком, неврологом или другими специалистами, чтобы распознать то или иное расстройство».
По мнению Александра Румянцева, необходимо ставить на диспансерное наблюдение пациентов, которые имеют угрозу развития заболевания, выявленного с помощью неонатального скрининга. Эти дети не больны, но имеют риски. Таким образом, вся группа диспансерного наблюдения детей должна быть перестроена.
«Педиатр в отличие от терапевта – врач обучающий. Он через маму обучает ребенка и всю семью», - отметил академик Румянцев.
Диспансеризация, по словам Александра Румянцева, — это способ наблюдения за здоровьем и развитием ребенка. Лабораторный тест, а в некоторых случаях визуальный осмотр позволяют профилактировать целый ряд расстройств, которые могут возникнуть в течение жизни. Например, обнаруженный у ребенка первичный иммунодефицит сегодня может быть вылечен с очень высокой степенью вероятности при помощи трансплантации стволовых клеток, уверяет академик Румянцев.
Что важно изменить
Существует порядок проведения профилактических осмотров несовершеннолетних, который включает плановые медосмотры и углубленные диспансеризации детей и подростков разных возрастов. Согласно ему, до совершеннолетия ребенка педиатр должен осмотреть его 31 раз. На втором месте по частоте – встречи со стоматологом. Первый осмотр он проводит, когда ребенку исполняется 1 месяц, - проверяет уздечку. На третьем месте – посещения офтальмолога, на четвертом – невролога.
Самые серьезные исследования проходят в 1 год, 3 года, 6 лет, а начиная с 15-летнего возраста – ежегодно, рассказывает профессор кафедры факультетской педиатрии РНИМУ им. Н.И. Пирогова, заведующая отделом орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний НИИ педиатрии и охраны здоровья детей ЦКБ РАН Нато Вашакмадзе.
Однако она считает, что не все в календаре диспансерных осмотров детей специалистами рационально и поэтому он должен быть пересмотрен. Например, невролог обязан проводить осмотр ребенка в месячном возрасте, а следующий раз – только в год. Но в месяц можно не заметить каких-то отклонений, а педиатр, наблюдающий ребенка в промежутке от месяца до года, может не обратить внимания на какие-то нюансы, и тогда время для раннего лечения болезни будет упущено. Рациональнее проводить первый осмотр у невролога в 3 месяца, когда клиническая картина более яркая.
Осмотр ребенка у психиатра сейчас предлагается по показаниям в 2 года, продолжает профессор Вашакмадзе, отмечая, что отрезок времени от года до 3 лет очень сложный: чаще всего попадают к психиатру дети не с отсутствием речи, а с нарушениями поведения. Тут, казалось бы, и нужен психиатр, но нет… Зато с 15 до 18 лет психиатр каждый год призван осматривать детей. Они в этом возрасте уже могут что-то о себе рассказать, и отклонения в поведении у них заметить легче, говорит Нато Вашакмадзе.
То же самое с осмотрами у ортопеда: вывих тазобедренного сустава можно поставить в месяц, но по плану ортопед осматривает ребенка в 3 месяца. В дальнейшем же от года до 6 лет - ни разу. А ведь в этом промежутке времени у ребенка может начаться деформация грудной клетки, позвоночника – изменения, которые мама может и не заметить. Зато с 15 лет предписаны ежегодные осмотры у ортопеда. Но ведь в этом возрасте, если у ребенка какая-то патология, он и сам может пожаловаться, резонно заключает профессор Вашакмадзе.
От года до шести – целая вечность
Согласно планам медосмотров, месячному ребенку проводится УЗИ сердца. «Это очень хорошо: чем раньше выявить патологии этого органа, тем лучше, - говорит доктор Вашакмадзе. - Однако следующее плановое обследование сердца происходит только в 6 лет и дальше ни одного не предусмотрено». Но ведь многие кардиомиопатии могут протекать бессимптомно и дебютировать в подростковом периоде, предупреждает она. Кроме того, обследование сердца у детей важно проводить при помощи ЭКГ и эхокардиографии, причем делать их одновременно: одно без другого эти обследования малоинформативны.
Очень многие болезни, по ее словам, стартуют у детей от года до шести лет, и важно их не упустить. Среди них - лизосомные болезни накопления - большая группа заболеваний, к которым относится мукополисахаридоз. Кроме того, по мнению профессора, детям этой возрастной группы необходимо проводить УЗИ брюшной полости. Ведь некоторые заболевания до поры до времени могут не иметь клинических проявлений, а жалоб у ребенка может и не быть.
«В нашей практике мы ни разу при диспансеризации не проводим ребенку биохимический анализ крови, и это тоже упущение», - добавляет Нато Вашакмадзе.
Любые отклонения в развитии ребенка должны заставить педиатра посоветоваться с клиническим генетиком, неврологом или другими специалистами, чтобы распознать то или иное расстройство
Введение тестирования окупится сторицей
К сожалению, в массовый скрининг детей не вошел еще анализ крови на уровень холестерина. А ведь он мог бы выявить гиперхолестеринемию. Причем, возможно, не только у ребенка, но и у членов его семьи – родителей, братьев, сестер, которые живут, часто даже не подозревая о своей опасной болезни.
«Семейная гиперхолестеринемия – проблемное заболевание и самая частая наследственная патология. Распространенность ее составляет 1: 200. Несмотря на такую распространенность, диагностика ее крайне низкая и составляет менее 1%, - рассказывает заведующая кафедрой госпитальной педиатрии Казанского ГМУ, гендиректор Ассоциации детских кардиологов России Динара Садыкова.
В Татарстане, например, где существует детский центр липидологии, создана специальная служба и разработана маршрутизация пациентов с гиперхолестеринемией. По расчетам, под наблюдением должно быть около 4 тысяч детей, однако их всего около 100. Определение уровня холестерина не входит ни в какие осмотры, поэтому заболевание диагностируется слишком поздно.
«У нас разве что только рекомендуют обследовать ребенка, у родителей которого диагностирована гиперхолестеринемия», - сокрушается доктор Садыкова. Она уверена, что необходимо вводить скрининг на холестерин, ведь это огромный потенциал для снижения сердечно-сосудистых заболеваний. И необязательно для этого производить забор венозной крови, утверждает врач. Есть относительно дешевый неинвазивный метод – тест-полоски по капле крови.
Динара Садыкова рассказывает, что нередко, выявив гиперхолестеринемию у ребенка, врачи на этом не останавливаются, а обследуют его ближайших родственников. Это называется «реверсивный скрининг». Однажды, выявив патологию у ребенка, стали обследовать его родных и получили целых 8 новых пациентов: гиперхолестеринемия обнаружилась и у его младшего брата, и у папы с мамой, и у других родственников. Отправили всех на лечение, чем предотвратили у них сосудистые катастрофы.
Надо расширять скрининг
Подавляющее большинство орфанных заболеваний – генетические. Из 7 тысяч примерно 350 врачи сегодня могут лечить, и число поддающихся лечению болезней, несомненно, с каждым годом будет увеличиваться. Мы знаем, каких колоссальных успехов уже удалось добиться в лечении спинальной мышечной атрофии, фенилкетонурии.
Однако для раннего начала более эффективной патогенетической терапии очень важно вовремя провести генетические тесты, чтобы, начав лечить симптоматически, не получить осложнения болезни у ребенка, - говорит заместитель директора по трансляционной медицине НИКИ педиатрии им. Ю.Е. Вельтищева Виктория Воинова.
К сожалению, массовый скрининг новорожденных на некоторые редко встречаемые заболевания не всегда экономически оправдан. Но есть редкие болезни, которые стоило бы включить в программу скрининга, продолжает она. Например, такая болезнь, как гипофосфатазия, встречается у одного на 300 тысяч. Но обнаружить ее можно при помощи очень простого и дешевого теста - определения щелочной фосфатазы, что позволяет выявить больных гипофосфатазией из группы детей с рахитоподобными деформациями скелета. Если вовремя вскрыть патологию, у этих детей не разовьется тяжелая деформация скелета, они смогут избежать инвалидности, у них не сформируется такое угрожающее жизни осложнение, как нефрокальциноз. Важно только не опоздать.
По материалам онлайн-конференции "Диспансеризация будущего: лабораторные тесты и искусственный интеллект", проходившей в пресс-центре МИА "Россия сегодня".